按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占人口總數(shù)0.65‰—1‰的單種疾病或病變，而“孤兒藥”則是指用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品。從可獲得性、可負(fù)擔(dān)性兩方面看，目前我國(guó)“孤兒藥”的現(xiàn)狀很不樂觀。藥物基本依賴進(jìn)口，上市數(shù)量少，遠(yuǎn)不能滿足罕見病治療需求，而且價(jià)格昂貴、進(jìn)入基藥和醫(yī)保目錄少、報(bào)銷比例不高。比如我國(guó)戈謝病患者大約有1000人，但沒有治療這種疾病的國(guó)產(chǎn)藥物，完全依賴進(jìn)口。一個(gè)成年患者的藥費(fèi)每年超過200萬元，且需要終生用藥，很少有戈謝病患者能夠自行買藥，只有通過慈善機(jī)構(gòu)為一些中國(guó)患者捐贈(zèng)藥品，也僅能滿足少數(shù)患者的治療需求。

　　一些國(guó)家的經(jīng)驗(yàn)表明，立法對(duì)“孤兒藥”研發(fā)和生產(chǎn)有立竿見影的作用。這些國(guó)家通過稅收抵免、注冊(cè)費(fèi)免除和優(yōu)先審查等措施推動(dòng)“孤兒藥”的研發(fā)，同時(shí)給予“孤兒藥”市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)和醫(yī)保政策扶持。美國(guó)就規(guī)定，“孤兒藥”在臨床研發(fā)期享有50%的課稅扣除優(yōu)惠，并可向前延伸3年，向后延伸15年，總稅收減免可達(dá)臨床研究總費(fèi)用的70%，此外還規(guī)定可減免“孤兒藥”注冊(cè)費(fèi)用，允許其單獨(dú)定價(jià)并給予7年市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)。

　　相比于發(fā)達(dá)國(guó)家日益健全的針對(duì)“孤兒藥”研發(fā)的法規(guī)，我國(guó)在相關(guān)政策和立法上還不完善，在稅收抵免等方面幾乎沒有激勵(lì)政策，從而導(dǎo)致制藥企業(yè)研發(fā)和生產(chǎn)“孤兒藥”的積極性不高。讓“孤兒藥”不再孤獨(dú)，應(yīng)借鑒國(guó)外經(jīng)驗(yàn)，建立認(rèn)定制度，并將這種認(rèn)定作為“孤兒藥”注冊(cè)審批的前置程序。同時(shí)，簡(jiǎn)化“孤兒藥”審評(píng)審批程序，制定“孤兒藥”優(yōu)先審評(píng)的實(shí)施細(xì)則，包括臨床試驗(yàn)減免及特殊審批。此外，國(guó)家可以設(shè)立專項(xiàng)基金，資助原創(chuàng)性“孤兒藥”研發(fā)，鼓勵(lì)對(duì)國(guó)外專利過期“孤兒藥”進(jìn)行搶仿，制定“孤兒藥”市場(chǎng)獨(dú)占、單獨(dú)定價(jià)與稅費(fèi)減免的優(yōu)惠政策。罕見病醫(yī)療保障制度也需同步加強(qiáng)，要將部分罕見病納入大病保險(xiǎn)，把“孤兒藥”作為特殊藥品納入國(guó)家醫(yī)療保險(xiǎn)藥品目錄。