預(yù)防出生缺陷筑牢“三道閘”

　　日前，我省各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)舉行了“中國預(yù)防出生缺陷日”宣傳活動。與全國相比，我省出生缺陷發(fā)生率較低，但受高齡高危孕產(chǎn)婦增多影響，出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢。如何筑牢出生缺陷防線？目前，我省構(gòu)建了出生缺陷三級預(yù)防體系，即婚前、孕前一級預(yù)防，孕期篩查二級預(yù)防，新生兒疾病早期篩查三級預(yù)防。

　　新生缺陷兒有所增加

　　據(jù)介紹，出生缺陷是指在出生前，嬰兒在母親體內(nèi)發(fā)生了發(fā)育異常。有些明顯，如肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂等，在出生前能表現(xiàn)出來；有些要出生后在成長過程中逐漸表現(xiàn)出來，如智力低下、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等。

　　省衛(wèi)健委相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，與全國相比，江西出生缺陷發(fā)生率較低。但全面“二孩”政策實(shí)施后，高齡高危孕產(chǎn)婦增多，出生缺陷發(fā)生率有所增加。排前5位的出生缺陷疾病分別是：先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、唇腭裂、尿道下裂。

　　專家表示，孕婦年齡越大，生下有缺陷的孩子風(fēng)險會相應(yīng)增加，孕期出現(xiàn)妊娠合并癥的風(fēng)險也會增加；另外，通過輔助生殖技術(shù)懷孕，或者是多胎、雙胎妊娠的人群,也容易發(fā)生新生兒缺陷。

　　今年5月份，省衛(wèi)健委制定的《江西省出生缺陷綜合防治實(shí)施方案》提出，到2022年，我省力爭婚前醫(yī)學(xué)檢查率維持在95%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)85%，產(chǎn)前篩查率達(dá)70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)98%，新生兒聽力篩查率達(dá)90%，確診病例治療率達(dá)80%。

　　婦保機(jī)構(gòu)筑牢防御屏障

　　專家表示，加強(qiáng)婚前、孕前檢查是控制出生缺陷的關(guān)鍵。目前，我省健全了以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健機(jī)構(gòu)及婦女兒童�？漆t(yī)院為骨干，大、中型綜合醫(yī)院為支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

　　在景德鎮(zhèn)，該市婦幼保健院建立完善了產(chǎn)前篩查制度，實(shí)施了NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA及四維大排畸等，層層把關(guān)，做到早發(fā)現(xiàn)早診斷。從2017年開展產(chǎn)前診斷以來，該院共進(jìn)行羊水穿刺200多例，確診異常胎兒29例，另外通過系統(tǒng)超聲檢查確診胎兒畸形共計222例。

　　在贛州市婦幼保健院，該院對所有孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，設(shè)立了專業(yè)的產(chǎn)前咨詢門診，針對篩查高風(fēng)險人群進(jìn)行產(chǎn)前宮內(nèi)診斷，即在出生前對胎兒或者胚胎進(jìn)行分子遺傳學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)檢測，對胎兒進(jìn)行確診檢查，判斷胎兒是否存在遺傳性疾病或先天性畸形，為繼續(xù)妊娠或終止妊娠提供依據(jù)。

　　省婦幼保健院相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，該院優(yōu)生遺傳門診年門診量達(dá)6萬人次、外周血染色體核型累計診斷已超過11萬例、世界首報21例染色體異常核型；早、中孕唐氏篩查年篩查量達(dá)11萬人次；自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測和染色體微陣列分析技術(shù)，年檢測量達(dá)1.3萬人次。

　　設(shè)置出生缺陷防治管理中心

　　專家表示，出生缺陷病種多達(dá)8000余種，有的出生缺陷癥狀在出生后才逐步表現(xiàn)出來，以目前的技術(shù)手段尚不能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)和診斷所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通過及時篩查發(fā)現(xiàn)。

　　據(jù)了解，我省構(gòu)建了覆蓋城鄉(xiāng)，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷綜合防治體系。在一級預(yù)防方面，落實(shí)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、地中海貧血篩查、增補(bǔ)葉酸、孕期保健等服務(wù)，推行婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查和生育指導(dǎo)一站式服務(wù)模式；在二級預(yù)防方面，逐步實(shí)現(xiàn)懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次產(chǎn)前篩查。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷病例，及時給予指導(dǎo)；在三級預(yù)防方面，全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力篩查，逐步擴(kuò)大篩查病種。

　　此外，我省還將健全省市縣三級出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，在省婦幼保健院設(shè)置出生缺陷防治管理中心，依托綜合實(shí)力強(qiáng)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，合理設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、新生兒聽力障礙診斷中心。（汪清林）