央廣網北京4月20日消息(記者劉天思)2018年4月16日晚，河北張北縣7歲貧困患兒小心毅在家人及當地醫(yī)療保障小組的陪同下來到北京，一下車就來到北京兒童醫(yī)院，開始接受全面的檢查及治療。小心毅家為當地貧困戶，出生40多天就被確診為苯丙酮尿癥，因經濟困難和健康觀念等原因，未能得到及時治療，隨著孩子逐漸長大，反應遲緩、不會說話等問題越來越突出，還出現了抽搐的癥狀。

　　4月16日晚8點，小心毅抵達北京兒童醫(yī)院。當晚，倪鑫院長、王天有書記立即安排展開多學科會診，制定治療方案。針對家屬主訴患兒聽力障礙問題，首先為小心毅在聽力中心進行了聲反射和行為聽力評估，初步評估提示患兒聽力在基本正常范圍內。因檢查過程中發(fā)現患兒理解能力、配合能力都較差，醫(yī)院決定次日安排患兒進行全面檢查。

　　17日上午，北京兒童醫(yī)院全院配合完成小心毅全面檢查工作，包括：血液、尿液等標本的常規(guī)、激素水平、代謝水平、基因等檢驗。17日15時，倪鑫院長主持、葛文彤副院長參加，醫(yī)務處組織神經內科、內分泌遺傳代謝科、耳鼻咽喉頭頸外科、營養(yǎng)膳食科、影像中心及首都兒科研究所等8名專家對患兒進行多學科會診。各會診醫(yī)生現場詢問患者情況并檢查患者，詳細了解患者患病及診治經過、飲食狀況、生長發(fā)育情況、家族史等，充分討論并提出診治意見。經各位專家充分討論，匯總專科意見，診斷小心毅患有苯丙酮尿癥、癥狀性癲癇、小頭畸形伴輕度營養(yǎng)不良。因小心毅苯丙酮尿癥錯過3歲前的最佳治療期，為獲得目前情況下的最佳療效，需收住院做進一步診治，制定藥物、飲食、語言及肢體康復等綜合方案并初步觀察療效。

　　17日16時22分，患兒被收入神經內科一病房，通過嚴密監(jiān)測患兒病情，進行藥物控制，目前療效初步顯現。同時，結合血尿代謝篩查結果，邀請營養(yǎng)膳食科會診，制定適宜飲食方案。為進一步明確小心毅家庭遺傳情況，19日，小心毅的姐姐也從張北縣來到了北京兒童醫(yī)院接受相關基因檢查，為后續(xù)遺傳咨詢、避免遺傳性疾病的再次發(fā)生做準備。接下來，小心毅還將在北京兒童醫(yī)院進行一段時間的綜合治療，待明確療效后出院接受慢病管理。