“全面二孩”政策放開后，最著急的就是想搶搭生育末班車70后、80后們，于是這兩年來各大醫(yī)院建檔的準媽媽們中，超過35歲，甚至超過40歲的高齡產(chǎn)婦占了很大比例。這些準媽媽生出畸形寶寶的概率會比年輕準媽媽高很多，因此產(chǎn)前檢查不可放松。

　　A產(chǎn)房里近半是高齡準媽媽

　　中山大學附屬第一醫(yī)院超聲醫(yī)學科教授謝紅寧介紹，據(jù)廣東省2014年的統(tǒng)計顯示，在每年110萬的新出生人口中，有嚴重出生缺陷的約有1.9%，這就是說每年約有2.2萬名嚴重缺陷人口出生。廣東省是2015年全面放開二孩政策，政策放開后最著急的是70后和80后，為了搶搭生育的末班車，抓緊時間備孕。這兩年里，各大醫(yī)院的婦產(chǎn)科高齡二胎準媽媽的數(shù)量驟然增多，以中山大學附屬第一醫(yī)院為例，35歲及以上的高齡產(chǎn)婦就占了1/3到1/ 2，以生二胎居多。

　　已經(jīng)生過一個健康寶寶，生二胎是否可以淡定些，不用那么頻繁產(chǎn)前檢查？謝紅寧給出的建議是，母親年齡的增加，意味著胎兒畸形率也會增加。以唐氏綜合征為例，當母親年齡為35歲時，嬰兒患唐氏綜合征的概率是1/350，當母親年齡超過40歲時，這一概率就上升到1/100。因此準媽媽們懷上二寶后，一定規(guī)范接受產(chǎn)檢，該做的超聲檢查一次也不應該少。

　　B35歲以上一定要做羊水穿刺？

　　有些高齡產(chǎn)婦一到醫(yī)院建檔，就被告知做好中孕期做產(chǎn)前診斷的準備，這讓很多準媽媽們心理壓力非常大，擔心羊水穿刺會增加流產(chǎn)風險，危害胎兒健康。

　　據(jù)了解，由于高齡孕婦其胎兒染色體異常的發(fā)生率增高，因此《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》規(guī)定年齡超過35周歲孕婦應當進行產(chǎn)前診斷。也就是說在妊娠18-24周的時候要進行羊水穿刺胎兒染色體檢查。此外，在懷孕20-24周做胎兒三級篩查彩超以排除胎兒結構發(fā)育異常。

　　謝紅寧解答，每個超過35歲的孕婦都做羊水穿刺不太可行，一是醫(yī)院沒有足夠的設備和人力為如此龐大的人群提供這一服務，二是這畢竟是有創(chuàng)檢查，且費用不菲。因此，一般建議高齡孕婦首選“在懷孕20-24周做胎兒三級篩查彩超以排除胎兒結構發(fā)育異�！弊鳛楫a(chǎn)前診斷方式。如果在彩超檢查、血清學唐氏篩查等檢查結果提示有胎兒畸形高風險，再考慮進行羊水穿刺進行胎兒染色體檢查。

　　C無創(chuàng)基因篩查沒問題≠不用做B超

　　正是由于羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方式是有創(chuàng)的，這幾年來無創(chuàng)基因產(chǎn)前篩查越發(fā)受推崇。其原理是通過提取孕婦血中的胎兒游離DNA，進行檢測分析，判斷胎兒有無染色體異常，通常包括21-三體、18-三體和13-三體三種染色體異常。這三種染色體異常大概占常染色體非整倍體的95%。這種檢測的好處在于可以在孕12周后進行，不需要做侵入性的有創(chuàng)操作，可以早期了解胎兒情況，獲得比較準確的結果。因此，有些孕婦做了無創(chuàng)基因檢測后，就認為寶寶健康萬無一失了，不再嚴格按照醫(yī)生的要求定期進行B超檢查。

　　謝紅寧提醒，這種做法非常不可取。她介紹，胎兒的異常分為形態(tài)學異常和功能異常。形態(tài)學異常包括無腦兒、缺手腳、唇腭裂等，占胎兒異常的80%—90%，主要通過超聲查出；而功能異常主要通過基因和染色體篩查檢出。可以說兩種檢查方式是互為補充，但是不可互相替代的。在臨床上醫(yī)生一般是將超聲檢查和無創(chuàng)基因檢測（或血清學唐氏篩查等）檢查結果綜合考慮，如果兩個檢查都提示陽性，或者結果矛盾，則有必要進行羊水穿刺、絨毛活檢做出更為準確的判斷。

　　知多D

　　該如何看待

　　胎兒小畸形？

　　每個做父母的都希望自己的寶寶完美、健康，可是如果查出腹中的寶寶有微小結構畸形，該如何對待？

　　謝紅寧介紹，微小結構畸形意味著胎兒僅僅有這個微小的結構異常，并沒有合并有其他結構異常和功能障礙。這些異常有可能是“一過性”，寶寶出生時這些異常就可能已經(jīng)消失，如輕度腎盂分離積液、腦中線小囊、腹腔小囊腫、鼻淚管囊腫等；也可能是些輕度的血管異常，單純的單臍動脈、持續(xù)性左上腔靜脈、持續(xù)性右臍靜脈等，會伴隨到寶寶出生而閉合或是正常變異寶寶將來的生活和工作不會受到影響；還有的結構異常僅僅是影響外觀，如單純多指、小的皮下血管瘤等，僅需一個簡單的手術就可得到糾正。

　　對于微小結構畸形的胎兒，醫(yī)生鼓勵父母調(diào)整心態(tài)，坦然接受寶寶的降生，不要輕言放棄。（陳輝 李紹斌 彭福祥）